Науковці розкрили загадку утворення "злитих" хромосом

Тепер таємницю розкрито: вчені з Інституту медичних досліджень Стоверса Міссурі описали механізм утворення так званих робертсонівських транслокацій (ROBs) — коли дві хромосоми об’єднуються.

Здебільшого носії здорові й навіть не підозрюють про це, поки не стикаються з проблемами під час вагітності чи безпліддям. Частина випадків синдрому Дауна також пов’язана з ROB.

Вперше цю аномалію у цвіркунів описав зоолог і генетик В. Р. Б. Робертсон ще у 1916 році. Згодом її знайшли у мишей, риб, великої рогатої худоби, рослин, метеликів, кажанів і людей.

У новому дослідженні науковці вивчали злиті хромосоми трьох людей. Вони виявили, що ключову роль відіграють короткі повторювані ділянки ДНК, які розташовані на коротких плечах деяких хромосом. Саме вони створюють "гарячі точки" — місця, де хромосоми можуть розриватися і перебудовуватися.

Особливу увагу вчені звернули на хромосому № 14. Виявилося, що її повторювані послідовності розташовані у зворотному порядку, через що вона особливо схильна до злиття з іншими.

Ще два десятиліття тому пояснити цей процес було неможливо. Коли у 2001 році представили перший проєкт геному людини, він коштував 3 мільярди доларів, але близько 8% ДНК залишилися нерозшифрованими.

Особливо важко було працювати з повторюваними ділянками: геном тоді "різали" на дрібні шматочки та "збирали", як пазл із тисяч крихітних деталей.

У 2022 році завдяки новим технологіям секвенування вчені вперше склали повний геном людини. І саме це дозволило розкрити нинішню таємницю.

Як зазначають дослідники, це може допомогти не лише зрозуміти природу генетичних захворювань, а й у майбутньому створити інструменти, які дадуть змогу людям краще оцінювати свої репродуктивні ризики.