Міжнародна група вчених на чолі зі спеціалістами з іспанського Інституту біомедичних досліджень Бельвітхе (Idibell) виявила нове, надзвичайно рідкісне неврологічне захворювання, викликане мутаціями в одному гені. Як пише «Главком» з посиланням на агентство EFE, наразі у світі зафіксовано лише 13 випадків цього захворювання. 

Відкриття стало можливим завдяки секвенуванню геному та застосуванню новітніх інструментів клінічної геноміки й обчислювальних алгоритмів, розроблених командою Idibell.

Керівник відділу нейрометаболізму в іспанському інституті Аурора Пужоль заявила, що це захворювання «вражає білу речовину мозку».

Симптоми у пацієнтів: проблеми при ходьбі і складнощі когнітивного характеру або розвитку.

Вчені визначили мутації в гені RPS6KC1 як першопричину нового генетичного захворювання розвитку нервової системи.

Мутації були виявлені у 13 осіб із 8 родин по всьому світу. Один із випадків був зареєстрований у пацієнта, який проходив лікування в університетській лікарні в провінції Барселона.

Хоча потенційне лікування поки що є далекою перспективою, Аурора Пужоль наголосила, що виявлення захворювання – це важливий крок уперед для покращення діагностики пацієнтів з рідкісними хворобами.

Варто зазначити, що клінічні прояви у більшості хворих схожі на симптоми синдрому Коффіна-Лоурі – рідкісного генетичного захворювання, викликаного мутацією в іншому гені того ж сімейства, що і RPS6KC1.

У роботі над відкриттям взяли участь дослідницькі центри та лікарні з 10 країн, включаючи Велику Британію, Німеччину, Іран, Італію, Пакистан, США, Туреччину, Фінляндію та Естонію.

До слова, вчені з Технологічного інституту Сібаура в Японії з'ясували, що флаваноли – речовини, що містяться в какао, червоному вині та ягодах, – здатні активувати мозок через смакові рецептори, покращуючи пам'ять та увагу.