Що відомо про новий прорив вчених

З заявою з цього приводу виступив один з авторів дослідження Девід Страуд.

Він звертає увагу на те, що в більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування.

Головна проблема полягає в тому, що воно є ефективним лише у 50% випадків.

Деякі з цих тестів є дуже інвазивними, що створює додаткові ризики.

Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.

Як стверджує Девід Страуд, новий метод дає можливість аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.

Оскільки гени — це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкодження білків, — пояснив він.